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致命遺傳性腎病 台灣約23萬人藏基因缺陷
自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病,發生率約為千分之五。林口長庚醫院兒童腎臟科曾敏華醫師表示,過去九年,林口長庚兒童腎臟科共診斷七位自體隱性腎小管發育不良病人,死亡率接近九成;發現這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷,各來自無血緣的家族,且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者,這顯示此病在台灣可能不是罕見疾病,只要透過基因篩檢就可以及時診斷,避免遺憾。 ... |